Маленькие девочки держат свои генетические секреты

Общественный этап поиска генетического ключа

После согласия на участие в исследовании Уокера, Вильямсы, так же, как Гринберги перед ними, стали знаменитыми. В январе 2011 года, когда Габби было шесть лет, телеканал TLC показал её на один час в документальном фильме. Семья Уильямс также появилась на японском телевидении и в десятках газетных и журнальных статей.

Быт Габби не сильно изменилась с той поры, как она была вовлечена в исследования Уокера. Габриэль проводит дни в окружении своей большой семьи. Она, как правило, лежит на полу, в окружении нескольких подушек, предназначенных держать её позвоночник от скручивания в форму C.  Её братья и сестры, не задумываясь об этом, шумно играют  в той же комнате, почему-то всегда осторожны, чтобы не врезаться в неё.

Раз в неделю, учитель приходит на дом, чтобы работать с Габби. Она использует звуки и формы на Ipad, пытаясь распознать причину и следствие. Когда Габби исполнилось девять, в октябре прошлого года, семья испекла ей торт на день рождение и была вечеринка, такая же, какую они всегда делают для остальных детей. Её подарками были одеяла, мягкие игрушки и одежда. Её тётя Дженни подарила ей макияж.

Уокер объединился с генетиками в университете Дьюка – они просеяли геномы Габби, Джона и МэриМаргарет. Этот тест просмотрели на ExoME, 2% генома, который кодирует белки. Из этого сравнения, исследователи смогли сказать, что Габби не наследуют ExoME мутации от своих родителей – это означает, что он не был передан её братьям и сёстрам.  “Это было огромным облегчением – огромным,” говорит MaryMargret.

Новые данные o причинах эпилепсии – Учёные Медицинского Центpа Университета Дьюка

Тем не менее, скрининг ExoME не дает никаких указателей, где то звено, которое отвечает за болезни Габби. Девочка имеет несколько мутаций в своём ExoME, но никто не укажет тот ген, который стал причиной её состояния. Все из нас имеют мутации засоряющие наши геномы. Невозможно знать, по исследованиям одной личности, частности мутации, вредна она или доброкачественная – если вы не можете сравнить двух людей с тем же признаками.

Помогут ли девушки найти генетический ключ к тому, как мы стареем?

К счастью для Уокера, сообщения в средствах массовой информации привели его к двум другим молодым девушкам, которые имеют одинаковый синдром. Одна из них, Mackenzee Wittke Альберта, Канада, в настоящее время ей пять лет.  У Альберты длинные узкие конечности, как у Габби.

Каково это, застрять во времени?

Ким и Мэтт Wittke, родители девочки, живут в Эдмонтоне пригороде Sherwood Park

“Мы в основном застряли во временном отрезке,” говорит её мать, Ким Wittke. Дело в том, что все эти возможные случаи синдрома Х, которые объединили девушек –  могут означать, что решающее значение мутаций происходят на  Х-хромосоме. Или это может быть просто совпадением.
Годы молодости — Спящий гeн молодости
Уокер работает с коммерческими структурами в Калифорнии, чтобы сравнить последовательности генома всех трёх девочек – в ExoME плюс протестировали 98% кода ДНК другой девочки, и полагают, что нашли ответственных за регуляцию экспрессии белок-кодирующих генов.
Для теории Уокера “мы собираемся делать каждый бит ДНК этих девушек. Если мы найдем мутации общие для них всех, это будет очень интересно “. Генетическая причина старости

Читайте также:
Собственная музыка ДНК 
Звук камертона Юмоpистический рассказ